Dépistage prénatal non invasif, détection de maladies génétiques néonatales telles que l'hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie.
HCC-positif
Pour déterminer son utilité dans la détection du CHC, nous avons évalué le test HCCscreen chez les individus ayant un diagnostic connu de CHC ou ayant été exclus (non-CHC).Nous avons obtenu 65 cas de CHC et 70 cas non-CHC auprès d'individus AFP/US-positifs/suspects.Ce statut CHC positif ou CHC négatif était basé sur une imagerie CT/IRM dynamique et une confirmation histologique.
Retour sur investissement
Ces 135 cas ont été utilisés comme cohorte de formation et les résultats du HCCscreen ont été comparés au diagnostic clinique.Pour créer un classificateur intégrant différents types de biomarqueurs dans le test, nous avons d'abord regroupé les différents types de mutations de cfDNA en un score de région d'intérêt (ROI) pour chaque gène ou locus (voir Méthodes).Le score ROI était une somme pondérée des effets néfastes et de la fréquence de chaque mutation ponctuelle au sein d’un ROI.
